Orchard Therapeutics решительно поддерживает принятие Закона о метаболическом скрининге новорожденных в Иллинойсе, добавляя метахроматическую лейкодистрофию в список экспертов штата

БОСТОН и ЛОНДОН, 2 августа 2023 г. (GLOBE NEWSWIRE) – Orchard Therapeutics (Nasdaq: ORTX), мировой лидер в области генной терапии, выражает свою глубокую признательность за принятие Закона о метаболическом скрининге новорожденных в Иллинойсе, также известного как SB67. Закон, который, как ожидается, вступит в силу в январе 2024 года, требует расширения программы скрининга новорожденных Департамента общественного здравоохранения штата Иллинойс, включив в нее метахроматическую лейкодистрофию (МЛД) примерно у 130 000 новорожденных в штате каждый год. Иллинойс становится первым штатом в США, который включил скрининг новорожденных на МЛД в свою общештатную группу.

При самой тяжелой форме МЛД дети развиваются нормально, но в позднем младенчестве начинают быстро терять способность ходить, говорить и взаимодействовать с окружающим миром. Этим детям может потребоваться круглосуточный уход, и большинство из них умирают в течение пяти лет после начала заболевания, создавая огромное бремя для пациентов, их семей и систем здравоохранения. В настоящее время в США нет одобренных вариантов лечения МЛД, кроме поддерживающей терапии.

«Принятие SB67 представляет собой кульминацию инициативы многих заинтересованных сторон, работающих вместе над расширением скрининга MLD, и представляет собой важную веху для скрининга новорожденных в США», — сказала Лесли Мельцер, доктор философии, главный медицинский директор Orchard Therapeutics. «Как и в случае со многими редкими, опасными для жизни заболеваниями, раннее выявление и диагностика являются ключом к обеспечению наилучших результатов для пациентов. Эта важная веха в Иллинойсе позволит штату поддерживать темпы диагностики, соответствующие биомедицинским инновациям. Мы очень воодушевлены этим прогрессом и надеемся на продолжение работы с семьями, врачами и широким сообществом, чтобы активно заложить основу для внедрения универсального скрининга MLD в других штатах».

Скрининг новорожденных широко считается одной из самых успешных программ общественного здравоохранения во всем мире. По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, в США примерно у 1 из 300 новорожденных есть заболевание, которое можно диагностировать с помощью скрининга новорожденных, и более 12 000 младенцев ежегодно получают жизненно важное лечение в рамках этой программы общественного здравоохранения.

«Сегодня знаменательный день для сообщества MLD, и я благодарю Иллинойс за то, что он стал первым штатом в стране, который начал скрининг на эту разрушительную болезнь», — сказала Барбара Бертон, доктор медицинских наук, лечащий врач отделения генетики, геномики и метаболизма в Ann & Robert. Детская больница Х. Лурье в Чикаго. «Я горжусь тем, что сыграл небольшую роль в том, чтобы это произошло, и предвижу, что недалек тот день, когда, как и в случае с полиомиелитом, врачи больше не будут знать, как выглядит MLD, потому что все дети будут проходить скрининг, а те, у кого тест окажется положительным можно поставить диагноз и направить на соответствующее лечение до появления симптомов».

Orchard Therapeutics с гордостью поддерживает исследования по скринингу новорожденных с целью получения данных, необходимых для внедрения универсального скрининга на МЛД. Помимо SB67, компания поддерживает несколько инициатив по скринингу новорожденных, в том числе:

Девять проспективных исследований по скринингу новорожденных активно проводятся в Европе, США и на Ближнем Востоке. Ожидается, что к концу 2023 года более 200 000 новорожденных будут обследованы.

По состоянию на 30 июня после скрининга примерно 150 000 новорожденных во всем мире было выявлено четыре подтвержденных случая MLD.

Эти предварительные результаты позволяют предположить, что уровень заболеваемости приближается к одному на 50 000 живорождений по сравнению с предыдущими оценками в литературе, равными одному на 100 000.i

Орчард является одним из основателей BeginNGS в Детском институте геномной медицины Рэди в Сан-Диего, где передовые геномные технологии будут использоваться для дальнейшего развития науки скрининга новорожденных.

В Германии после положительного выявления МЛД у трех новорожденных в ходе проспективного исследования был достигнут прогресс в подаче заявки на общенациональный скрининг.